宜春肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
适用人群
通过分析肿瘤组织的基因全貌,寻找与治疗和预后最相关的精准信息。
适用人群
- 已完成手术,希望后续能密切监控复发风险,评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑,希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳,希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在宜春等大城市就医,主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会,提前保存一份完整的基因图谱。
检测内容
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑,这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区,发现如墙体裂缝(点突变)、结构缺损(插入缺失)、楼层增减(拷贝数变异)和楼层拼接错误(部分融合)等多种问题。核心功能是:一、指导用药:分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效,并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后:了解肿瘤的免疫特性(如MSI、TMB)和基因不稳定性(HRD),判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因:区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意,它主要扫描基因的功能编码区,对非编码区的信息覆盖有限,且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测流程
采样有多种便捷选择:最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织(通常来自之前的手术或活检),无需再次采样。如有新手术,可选新鲜组织。也可在宜春的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号,需提供全血(约10ml)。采样前一般无需特殊准备(如空腹),具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行,不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样,或按要求邮寄合规样本至检测中心。
准确性说明
该项目采用主流的高通量测序技术,对目标区域进行深度、高精度的分析,技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行,流程有严格质控,能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键,合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息,但任何单一检查都有其适用范围,最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
详细流程
- 前期咨询:在宜春的服务点或通过热线,与顾问沟通检测的适用性与细节。
- 签署同意书:确认检测项目、知情同意并完成相关文件的签署。
- 样本采集与寄送:根据您的情况选择采样方式,并按指导完成样本寄送。
- 实验室接收与质检:实验室收到样本后,进行登记和严格的质量评估。
- 基因测序与生物信息分析:对合格样本进行建库、测序和复杂的生物信息学解读。
- 报告生成与审核:生成初步报告,由专业团队进行多重审核与签发生成正式报告。
- 报告交付:大约15个工作日后,通过加密方式将电子版报告发送给您。
- 报告解读:可预约专业顾问为您解读报告中的关键发现与潜在意义。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测在宜春能做吗?是不是很麻烦?
- 您好,我们提供全国性的服务。在宜春,您可以通过我们的合作网点或上门服务完成样本采集,通常是获取您已有的肿瘤组织蜡块或切片,过程并不复杂。具体流程我们的顾问会为您详细安排。
- 报告里那么多数据,我应该重点看哪几项?
- 报告会清晰标注关键信息。您应重点关注:1.检测到的有明确临床意义的基因突变;2.对应的靶向、免疫或化疗药物的敏感性提示;3.HRD、MSI、TMB等综合指标状态;4.胚系遗传风险评估。具体解读建议咨询专业人士。
- 这个价格包含几次报告解读?以后如果我有新药问题,还能免费问吗?
- 通常,一次付费包含一次正式的检测报告出具和初次的报告解读咨询。后续如有新的治疗疑问,针对原报告的再次咨询可能在一定期限内是免费的,但对于全新的、复杂的临床决策问题,机构可能会提供收费的深度咨询服务。具体政策请您在下单前与您的服务顾问明确沟通。
- 未成年人做这个检测,结果解读会和成人一样吗?
- 基本解读原则相同,但儿童肿瘤的基因图谱有时与成人存在差异,有些突变在儿童中意义更为特殊。我们的分析报告会参考针对儿童的数据库和临床指南进行解读。重要的是,结果必须由熟悉儿童肿瘤的专科医生结合孩子的具体情况来最终判断和应用。
- 周末可以联系客服咨询问题吗?
- 我们的客服在工作日提供在线及电话咨询服务。部分周末时段也可能提供在线支持,具体安排请留意我们的官方公告或网站提示。紧急事宜建议工作日联系。
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本(如石蜡块)含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本,请使用专用样本盒与冷链材料,并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管,并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告,它包含了您个体化的基因信息,具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行,以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密,仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知,未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (14条,均分4.9)
检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
(乳腺癌术后)术后复查发现指标有波动,主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的,自己完全没感觉,太方便了。就是报告等得有点心焦,差不多三周才拿到,那段时间天天刷手机看进度,心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测,便捷性的同时,其复杂前处理是确保数据质量的关键,可能拉长周期。我们理解等待的焦虑,正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注,后续检测可优先处理。
最打动我的是报告附录里的‘参考文献列表’,每个重要结论后面都列出了关键文献PMID号。这种透明和可追溯的方式,展现了强大的专业自信,也方便我们深入查阅。
机构回复
感谢您的专业反馈。科学证据的可追溯性是学术严谨的基本要求,我们坚持将此融入商业报告。很高兴这一点得到了您的认同和赞赏。
作为淋巴瘤患者,做这个检测是为了指导后续治疗。我特意问了问,我的基因数据会不会被用于其他研究或者商业用途。客服给了份知情同意书,里面条款写得很清楚,需要我单独授权才行,这种透明公开的方式让我挺安心的。
机构回复
感谢您的信任。知情同意和授权是科研伦理的核心,我们所有数据的使用都建立在您充分知情和自愿授权的基础上,绝不会未经允许挪作他用,请您放心。
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
为了找靶向药机会做的检测。整个过程最惊喜的是速度,承诺15个工作日,实际上第10个工作日就收到短信通知了。报告电子版立刻就能下载。里面的突变解读很清晰,把有药的和正在临床试验的都分门别类列出来,直接拿给医生看就行,省事。
机构回复
感谢您的表扬!我们持续优化交付流程,提前交付是我们努力的成果之一。报告设计时充分考虑用户的使用场景,力求清晰、 actionable,能节省您和医生的时间是我们的目标。
检测结果很有用,帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了,虽然附有解读,但很多地方我们还是得反复问医生,自己看不懂。感觉这么贵的服务,报告在“用户友好”上可以再下点功夫,比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中,着重优化表述的通俗性和可视化呈现,提升您的阅读体验。
老公确诊肠癌,准备二次手术前,医生推荐做这个。价格确实是个考虑,但医生解释说,术前明确基因全貌,能指导术中术后更精准的治疗和用药,避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案,还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”,不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测,确能为手术及围手术期管理提供重要参考,实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
作为胃癌患者家属,最担心爸爸的病理样本信息会泄露,毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始,客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程,还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通,细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密,所有样本与数据均有严格的生命周期管理,确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室,有投影仪,遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义,非常清晰。这种类似学术交流的环境,比单纯口头说教更有说服力,也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信,充分的信息沟通是正确决策的前提。因此,我们配备了专业的咨询环境和工具,力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
检测的保密性让我很放心,每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右,中间虽然客服有告知进度延迟,但等待过程对于家属来说还是很焦虑,希望能进一步优化流程,缩短报告周期,尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量,部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能,并会优化进度告知机制,感谢您的理解与督促。
老公胃癌,化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后,客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验,问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上,但觉得他们信息更新很及时,有这个意识就很难得,让人觉得他们数据库是活的,一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展,当有与您报告相关的信息时,会第一时间告知,希望能为患者带来更多希望。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
爸爸确诊胃癌晚期,医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家,主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变,有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望,感觉没有在黑暗中乱撞了。
机构回复
感谢您分享这段经历。在艰难时刻,能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望,正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验,取得好的疗效!
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